Mass-spektrometriyali (GC/MS) gaz xromatografiyasi yordamida siydikdagi organik kislotalar spektrini tahlil qilish

Tadqiqot uchun steril havo o'tkazmaydigan idishda to'plangan ertalabki siydikning bir qismi (10-15 ml) kerak. Siydik yig'ishdan 3 kun oldin meva, sharbatlar, murabbo, shokolad, qahva, kakao, konfet iste'mol qilmaslik tavsiya etiladi. Iloji bo'lsa, kechasi ko'p ichishni istisno qiling. Agar bemor sun'iy oziqlantirishda bo'lsa, qabul qilingan aralashmalar yo'naltiruvchi shaklda ko'rsatilishi kerak.

Kasalliklarga shubha: Aminokislotalar almashinuvining buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar Leysinoz (tarmoqlangan zanjirli ketonuriya, chinor siropi hidli siydik kasalligi, chinor siropi kasalligi) Tirozinemiya turi 1 Tirozinemiya turi 2 Fenilketonuriya Organik atsiduriyalar Izovalerian atsidemiyasi 3-metilkrotonil-KoA-karboksilaza etishmovchiligi Ko'p karboksilaza etishmovchiligi 3-gidroksi-3-metilglutar atsiduriya 3-metiglutakonik atsiduriya (9 tur) 3-ketotiolaza etishmovchiligi 2-metilbutiril-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi 2-metil-3-gidroksibutiril-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi Propionik atsidemiya Metilmalonik atsiduriya (har xil turlari) Glutarik atsidemiya turi 1 Biotinidaza etishmovchiligi B oksidlanishining buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar Glutarik atsidemiya 2-toifa (ko'p asil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi) Fazio-Londe kasalligi / Braun-Violette-van-Leyer sindromi Yog ' kislotalarining qisqa zanjirli asil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi Yog ' kislotalarining o'rta zanjirli asil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi Yog ' kislotalarining juda uzun zanjirli asil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi Yog ' kislotalarining uzun zanjirli 3-gidroksiatsil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi Trifunktsional mitoxondriyal oqsil etishmovchiligi Qisqa zanjirli 3-gidroksi-asil-KoA-dehidrogenaza etishmovchiligi Karnitin-asilkarnitin translokaza etishmovchiligi Etil malon ensefalopatiyasi Karbamid tsiklining buzilishi NNN sindromi, arginemiya, ornitin transkarbamilaza etishmovchiligi, argininantar atsiduriya, 1-toifa sitrulinemiya Karbamoyl fosfat sintetaza etishmovchiligi Uglevod metabolizmining buzilishi Fruktoza 1,6-bifosfataza etishmovchiligi Glikogenoz turi 1 Galaktozemiya Irsiy fruktoza intoleransi Piruvat dehidrogenaza etishmovchiligi Piruvat karboksilaza etishmovchiligi Birlamchi va ikkilamchi mitoxondriyal patologiyalar Boshqalar Laktat atsidozi Giperoksaluriya turi 1 Glitserol kinaz etishmovchiligi 3-gidroizobutirat atsiduriya / ketoatsidoz Fumarik atsiduriya Malonik atsiduriya Mevalonik atsiduriya Alkaptonuriya Kanavan Kasalligi Peroksisoma biogenezining buzilishi 2-gidroksiglutarik atsiduriya Aromatik l-aminokislotalarning etishmasligi Neyroblastoma Neyrotransmitter metabolizmining buzilishi Yarimaldegid dehidrogenaza etishmovchiligi (4-gidroksibutirat atsiduriya) "Mass-spektrometriya (GC/MS) bilan gaz xromatografiyasi yordamida siydikning organik kislotalari spektrini tahlil qilish" tadqiqotining narxi Moskvada - 12315 rubl. Moskva va Rossiyaning boshqa shaharlarida "massa spektrometriyasi (GC/MS) bilan gaz xromatografiyasi yordamida siydikning organik kislotalari spektrini tahlil qilish" ni qaerdan o'tkazishni tanlashda, mintaqaviy tibbiyot idoralarida laboratoriya testlarining narxi, usullari va muddatlari farq qilishi mumkinligiga e'tibor bering.

Tadqiqot natijalarini talqin qilish davolovchi shifokor uchun ma'lumotni o'z ichiga oladi va tashxis emas. Ushbu bo'limdagi ma'lumotlardan o'z-o'zini tashxislash va o'z-o'zini davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan ushbu tekshiruv natijalari va boshqa manbalardan kerakli ma'lumotlardan foydalangan holda amalga oshiriladi: anamnez, boshqa tekshiruvlar natijalari va boshqalar. Belgilangan parametrlar uchun mos yozuvlar qiymatlari Kislota nomi birlik. Ref. - qaniydi? ma'nosi. * Patologiyada o'sish / ikkilamchi sabablar 2-gidroksibutirat mm / M CRE < 3 > 3 2-gidroksivalerian mm/M CRE < 2 > 2 2-gidroksiglutar mm / M CRE < 16 > 16 2-gidroksidroksifenilatsetat mm / M CRE < 2 > 2 2-gidroksi-z-metilvalerian mm / M CRE < 2 > 2 2-gidroksiizobutirat mm / M CRE < 2 > 2 2-gidroksiizovalerian mm / M CRE < 2 > 2 2-gidroksiizokapron mm / M CRE < 2 > 2 2-metil-3-gidroksibutirat mm/M CRE < 11 > 11 2-metilatsetoatsetat mm / M CRE odatda aniqlanmaydi > 0 2-metilbutirilglitsin mm/M CRE < 2 > 2 2-okso-3-metilvalerian mm / M CRE < 2 > 2 2-oksoadipin mm / M CRE < 2 > 2 2-oksobutirat mm / M CRE < 2 > 2 2-oksoglutar mm / M CRE < 152 > 152 2-oksoizovalerian mm / M CRE < 2 > 2 2-oksoizokapron mm / M CRE < 2 > 2 3,4-dihidroksibutirat mm / M CRE odatda aniqlanmaydi > 0 3-gidroksi-3-metilglutar mm/M CRE < 36 > 36 3-gidroksibutirat mm/M CRE < 3 > 3 3-gidroksiglutar mm / M CRE < 2 > 2 3-gidroksidekandiovaya mm/M CRE < 2 > 2 3-gidroksiizobutirat mm / M CRE < 2 > 2 3-gidroksiizovalerian mm / M CRE < 46 > 46 3-gidroksiizokapron mm / M CRE < 2 > 2 3-gidroksipropion mm / M CRE < 10 > 10 3-gidroksisebatsin mm/M CRE < 2 > 2 3-metiglutakon mm/M CRE < 9 > 9 3-metiladipin mm/M CRE < 2 > 2 3-metilglutar mm/M CRE < 7 > 7 3-metilkrotonilglitsin mm/M CRE < 2 > 2 4-gidroksibutirat mm/M CRE < 2 > 2 4-gidroksiizovalerian mm / M CRE < 2 > 2 4-gidroksifenilatsetat mm/M CRE 6-28 > 28 4-gidroksifenillaktat mm/M CRE 6-28 > 28 4-gidroksifenilpiruvat mm/M CRE < 2 > 2 5-gidroksigeksan mm/M CRE < 7 > 7 7-gidroksioktan mm / M CRE < 2 > 2 N-asetilaspartat mm / M CRE < 2 > 2 Adipin mm/M CRE < 12 > 12 Asetoatsetat mm / M CRE < 2 > 2 Butirilglitsin mm / M CRE < 2 > 2 Vanilillaktat mm / M CRE < 0,6 > 0,6 Vanililmandelin mm / M CRE < 15 > 15 Geksanoilglitsin mm / M CRE < 2 > 2 Glikolik mm / M CRE 11-103 > 103 Glitserin mm / M CRE < 9 > 9 Glutar mm/M CRE < 2 > 2 Gomovanilin mm / M CRE 2-15 > 15 Gomogentizin mm / M CRE < 10 > 10 Izobutirilglitsin mm / M CRE < 2 > 2 Izovalerilglitsin mm / M CRE < 2 > 2 Laktat mm / M CRE < 25 > 25 Malik mm / M CRE < 2 > 2 Malon mm / M CRE < 2 > 2 Mevalon lakton mm / M CRE < 2 > 2 Metilmalon mm / M CRE < 2 > 2 Metilsuksinat mm / M CRE < 3 > 3 Metiltsitrat mm / M CRE < 12 > 12 Orot mm / M CRE < 11 > 11 Piruvat mm / M CRE < 12 >12 Propionilglitsin mm / M CRE < 2 > 2 Sebatsin mm / M CRE < 2 > 2 Suberilglitsin mm / M CRE < 2 > 2 Suberin mm / M CRE < 2 > 2 Süksinat mm / M CRE 0,5-16 > 16 Süksinil aseton mm / M CRE < 2 > 2 Tiglilglitsin mm / M CRE < 2 > 2 Fenillakat mm / M CRE < 2 > 2 Fenilpiruvat mm / M CRE < 2 > 2 Fumar mm / M CRE < 2 > 2 Etimalon mm / M CRE < 7 > 7 * Malumot qiymatlari yoshga bog'liq farqlarga ega emas. GC/MS usuli bilan aniqlangan irsiy metabolik kasalliklarda organik kislotalarning xarakterli profillari № Aminokislotalar almashinuvining buzilishi natijasida kelib chiqqan kasalliklar metabolitlar: ↑ 1 Leysinoz (tarmoqlangan zanjirli ketonuriya, chinor siropi hidli siydik kasalligi, chinor siropi kasalligi) 2-oksoizokapronik, 2-oksoizovalerianik, 2-okso-3-metilvalerianik, 2-gidroksiizokapronik, 2-gidroksiizovalerianik, 2-gidroksi-3-metilvalerianik kislotalar: ↑ 2 tirozinemiya turi 1 4-gidroksifenillaktat, süksiniatseton, 4-gidroksifenilpiruvat: ↑ 3 tirozinemiya turi 2 4-gidroksifenillaktat, 4-gidroksifenilpiruvat: ↑ 4 fenilketonuriya fenillaktat, fenilpiruvat, 2-gidroksifenilatsetat, 4-gidroksifenillaktat, 4-gidroksifenilpiruvat: ↑ Organik atsiduriya metabolitlari: ↑ 5 izovalerian atsidemiyasi 3-gidroksiizovalerian k-ta, izovaleriglitsin: ↑ 6 3-metilkrotonil-KoA karboksilaza etishmovchiligi 3-gidroksiizovalerian k-ta, 3-metilkrotonilglitsin: ↑ 7 ko'p karboksilaza etishmovchiligi 3-gidroksiizovalerian kislotasi, laktat, metiltsitrat, 3-gidroksipropion kislotasi, 3-metilkrotonilglisinn: ↑ 8 3-gidroksi-3-metilglutarik atsiduriya 3-gidroksi-3-metilglutarik kislota, 3-metilglutakonik kislota, 3-metilglutarik kislota, 3-gidroksiizovalerik kislota, 3-metilkrotonilglisinum3-metilkrotonilglisinum3: ↑ 9 3-metiglutakonik atsiduriya (9 tur) 3-metilglutakonik kislota, 3-metilglutarik kislota 10 3-ketotiolaza etishmovchiligi 2-metil-3-gidroksibutirat, 2-metil asetoatsetat, 3-gidroksibutirat, tiglilglisin, asetoatsetat: ↑ 11 2-metilbutiril-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi 2-metilbutirilglitsin: ↑ 12 2-metil-3-gidroksibutiril-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi 2-metil-3-gidroksibutirat, tiglilglitsin: ↑ 13 propionik atsidemiya 3-gidroksipropion kislotasi, metiltsitrat, propionilglitsin, tiglilglitsin: ↑ 14 Metilmalonik atsiduriya (har xil turlari) Metilmalonik islota, 3-gidroksipropion kislotasi, metiltsitrat: ↑ 15 Glutarik atsidemiya turi 1 Glutarik kislota, 3-gidroksiglutarik kislota: ↑ 16 biotinidaza etishmovchiligi 3-gidroksiizovalerian kislotasi, 3-gidroksipropion kislotasi, tiglilglisin3-metilkrotonilglisinmetil sitrat laktat: ↑ B-oksidlanish buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar metabolitlar: ↑ 17 Glutarik atsidemiya turi 2 (asil-KoA dehidrogenazlarning ko'p etishmovchiligi) Glutarik kislota, etil malonik kislota, adipik kislota, suberin kislota, 2-gidroksiglutarik kislota, izovalerilglitsin, izobutirilglisin2-metilbutirilglitsin: ↑ 18 Fazio-Londe kasalligi / Braun-Violette-van-Leyer sindromi Glutarik kislota, etilmalonik kislota, adipik kislota, suberin kislotasi, 2-gidroksiglutarik kislota, izovalerilglitsin, izobutirilglisin2-metilbutirilglitsin: ↑ 19 yog ' kislotalarining qisqa zanjirli asil-KoA dehidrogenaza etil malon kislotasi etishmovchiligi: ↑ 20 yog ' kislotalarining o'rta zanjirli asil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi 5-gidroksigeksan, 7-gidroksioktan, adipin, suberin, sebatsin kislotasi, geksanoilglitsin, suberilglitsin: ↑ 21 yog ' kislotalarining juda uzun zanjirli asil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi adipin, suberin, sebatsin kislotasi: ↑ 22 yog ' kislotalarining uzoq zanjirli 3-gidroksiatsil-KoA dehidrogenaza adipin, suberin, sebatsin kislotasi, 3-gidroksibutirat, 3-gidroksiizobutirat, asetoatsetat etishmovchiligi: ↑ 23 trifunktsional mitoxondriyal oqsil suberin, sebatsin, 3-gidroksisebatsin etishmovchiligi: ↑ 24 qisqa zanjirli 3-gidroksi-asil-KoA dehidrogenaza etishmovchiligi 3,4-dihidroksibutirat, 3-gidroksiglutar kislotasi: ↑ 25 karnitin-asilkarnitin translokaza etishmovchiligi adipin, suberin, sebatsin kislotasi: ↑ 26 etil malon ensefalopatiyasi etil malon kislotasi, izovalerilglisin, metilsuksinat, 2-metilbutirilglisin, izobutirilglisin: ↑ Karbamid tsiklining buzilishi metabolitlar: ↑ 27 NNN sindromi, arginemiya, ornitin transkarbamilaza etishmovchiligi, argininantarik atsiduriya, 1-toifa sitrullinemiya Orotik kislota: ↑ 28 karbamoyl fosfat sintaza etishmovchiligi 3-metilglutakonik kislota: ↑ Uglevod metabolizmining buzilishi metabolitlar: ↑ 29 fruktoza laktat 1,6-bifosfataza etishmovchiligi, glitserin: ↑ 30 glikogenoz turi 1 laktat, 3-metilglutakonik kislota, 3-metilglutarik kislota: ↑ 31 galaktozemiya 4-gidroksifenillaktat, 4-gidroksifenilpiruvat: ↑ 32 irsiy fruktoza intoleransi 4-gidroksifenillaktat, 4-gidroksifenilpiruvat: ↑ 33 piruvat dehidrogenaza laktat etishmovchiligi, 2-oksoglutarik kislota, süksinat, Malik kislotasi, 2-oksoizokapronik kislota, 2-okso-3-metilvalerianik kislota, 2-gidroksiizokapronik kislota, 2-gidroksiizovalerik kislota, 2-gidroksi-3-metilvalerianik kislota: ↑ 34 piruvat karboksilaza laktat, piruvat, süksinat, Malik kislotasi, fumarik kislota etishmovchiligi: ↑ 35 birlamchi va ikkilamchi mitoxondriyal patologiyalar laktat, piruvat, süksinat, Malik kislotasi, fumarik kislota, 2-gidroksiizobutirat, 3-gidroksibutirat, 2-oksoglutarik kislota: ↑ Boshqa Metabolitlar: ↑ 36 laktat atsidoz laktat, piruvat, 2-gidroksibutirat, 2-gidroksiizobutirat, 3-gidroksibutirat, 4-gidroksifenillaktat: ↑ 37 Giperoksaluriya turi 1 Glikolik kislota: ↑ 38 glitserin kinaz etishmovchiligi glitserol: ↑ 39 3-atsiduriya gidroizobutirat / ketoatsidoz 3-gidroksiizobutirat, asetoatsetat: ↑ 40 fumarik atsiduriya fumarik kislota, laktat, 2-oksoglutarik kislota, süksinat: ↑ 41 malonik atsiduriya malonik, metilmalonik kislotalar: ↑ 42 Mevalonik atsiduriya mevalon lakton (inqirozdan tashqarida normal bo'lishi mumkin): ↑ 43 alkaptonuriya gomogentizin kislotasi: ↑ 44 Kanavan kasalligi N-asetilaspartat: ↑ 45 peroksisom biogenezining buzilishi adipik, suberin, sebatsin, 3-gidroksisebatsin kislotasi, 4-gidroksifenillaktatin: ↑ 46 2-gidroksiglutarik atsiduriya 2-gidroksiglutarik kislota: ↑ 47 aromatik l-aminokislotalarning etishmasligi Vanilillaktat: ↑ 48 Neyroblastoma Vanilillaktat, homovanilin, vanililmindal: ↑ 49 neyrotransmitter metabolizmining buzilishi Vanilillaktat, homovanilin, vanililmindal: ↑ 50 yarimaldegid dehidrogenaza etishmovchiligi (4-gidroksibutirat atsiduriya) 4-gidroksibutirat, 3,4-dihidroksibutirat: ↑ "Mass-spektrometriya (GC/MS) bilan gaz xromatografiyasi yordamida siydikning organik kislotalari spektrini tahlil qilish" tadqiqotining narxi Moskvada - 12315 rubl. Moskva va Rossiyaning boshqa shaharlarida "massa spektrometriyasi (GC/MS) bilan gaz xromatografiyasi yordamida siydikning organik kislotalari spektrini tahlil qilish" ni qaerdan o'tkazishni tanlashda, mintaqaviy tibbiyot idoralarida laboratoriya testlarining narxi, usullari va muddatlari farq qilishi mumkinligiga e'tibor bering.

.