(MPL gen mutatsiyasini tahlil qilish, PCR, sifatli)

MPL genidagi mutatsiyalar miyeloproliferativ kasalliklarni (mpz) tashxislash va differentsial tashxislashda muhim ahamiyatga ega. Surunkali miyeloproliferativ neoplazmalarning rivojlanishiga olib keladigan gematopoetik hujayralardagi signal uzatish yo'lining JAK-STAT konstitutsiyaviy faollashuvining sabablaridan biri MPL genidagi mutatsiyalar tufayli MPL trombopoetin retseptorining o'zgarishi hisoblanadi. Aminokislotaning polipeptid zanjirining 515 pozitsiyasida, oqsilning hujayra ichidagi domenida o'zgarishi natijasida sitokinlarning ta'siriga bog'liq bo'lmagan retseptorning avtoaktivatsiyasi sodir bo'ladi. Retseptorlarning faollashishi miyeloid prekursorlarning omon qolishi va ko'payishi uchun signal o'tkazishda ishtirok etadigan JAK va STAT oilalari oqsillarining fosforillanish kaskadini qo'zg'atadi. Shunday qilib, MPL gen mutatsiyalari tufayli retseptorlarning doimiy faollashishi etuk miyeloid hujayralar, asosan trombotsitlar ishlab chiqarishni ko'payishiga olib keladi.

Maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi.

Surunkali miyeloproliferativ neoplazma tashxisini aniqlash yoki tasdiqlash.

Tadqiqot natijalarini talqin qilish davolovchi shifokor uchun ma'lumotni o'z ichiga oladi va tashxis emas. Ushbu bo'limdagi ma'lumotlardan o'z-o'zini tashxislash va o'z-o'zini davolash uchun foydalanish mumkin emas. Aniq tashxis shifokor tomonidan ushbu tekshiruv natijalari va boshqa manbalardan kerakli ma'lumotlardan foydalangan holda amalga oshiriladi: anamnez, boshqa tekshiruvlar natijalari va boshqalar. Natijani berish shakli: topilganda mutatsiya turini aniqlashtirish bilan sifat. Salbiy natija. MPL (kodonning 515 mutatsiyasi) topilmadi. Ijobiy natija. MPL (kodonning 515 mutatsiyasi) aniqlandi (W515L).