Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)

Группа наследственных болезней обмена веществ «органические ацидемии/ацидуриии, аминоацидопатии» включает около 150 заболеваний, которые характеризуются повышенной экскрецией органических кислот с мочой. Большая часть болезней связана с нарушениями определенной стадии катаболизма аминокислот.

Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15 мл), собранная в стерильный герметичный контейнер. За 3 дня до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, необходимо в направительном бланке указать принимаемые смеси.

Подозрение на наличие заболеваний: Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислот Лейциноз (разветвлённо-цепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) Тирозинемия тип 1 Тирозинемия тип 2 Фенилкетонурия Органические ацидурии Изовалериановая ацидемия Недостаточность 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы Множественная карбоксилазная недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия 3-метиглутаконовая ацидурия (9 типов) Недостаточность 3-кетотиолазы Недостаточность 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы Пропионовая ацидемия Метилмалоновая ацидурия (различные типы) Глутаровая ацидемия тип 1 Недостаточность биотинидазы Заболевания, обусловленные нарушением В-окисления Глутаровая ацидемия тип 2 (множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ) Болезнь Фацио-Лонде/Браун-Виолетте-ван-Лейер синдром Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот Недостаточность очень длинноцепопчечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот Недостаточность длинноцепопчечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот Недостаточность трифункционального митохондриального белка Недостаточность короткоцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы Этилмалоновая энцефалопатия Нарушение цикла мочевины Синдром ННН, аргинемия, недостаточность орнитин транскарбамилазы, аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия 1 типа Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы Нарушение метаболизма углеводов Недостаточность 1,6-бифосфатазы фруктозы Гликогеноз тип 1 Галактоземия Наследственная непереносимость фруктозы Недостаточность пируватдегидрогеназы Недостаточность пируваткарбоксилазы Первичные и вторичные митохондриальные патологии Другое Лактат ацидоз Гипероксалурия тип 1 Недостаточность глицеролкиназы 3-гидроизобутират ацидурия/Кетоацидоз Фумаровая ацидурия Малоновая ацидурия Мевалоновая ацидурия Алкаптонурия Болезнь Канавана Нарушение биогенеза пероксисом 2-гидроксиглутаровая ацидурия Недостаточность ароматических L-аминокислот Нейробластома Нарушение метаболизма нейротрансмиттеров Недостаточность полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксибутират ацидурия) Цена исследования «Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)» в Москве - 12315 руб. Выбирая, где сдать анализ «Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)» в Москве и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д. Референсные значения для определяемых параметров Наименование кислоты Ед. изм. Реф. знач. * Повышение при патологии/вторичные причины 2-гидроксибутират мМ/М CRE < 3 > 3 2-гидроксивалериановая мМ/М CRE < 2 > 2 2-гидроксиглутаровая мМ/М CRE < 16 > 16 2-гидроксидроксифенилацетат мМ/М CRE < 2 > 2 2-гидрокси-з-метилвалериановая мМ/М CRE < 2 > 2 2-гидроксиизобутират мМ/М CRE < 2 > 2 2-гидроксиизовалериановая мМ/М CRE < 2 > 2 2-гидроксиизокапроновая мМ/М CRE < 2 > 2 2-метил-3-гидроксибутират мМ/М CRE < 11 > 11 2-метилацетоацетат мМ/М CRE в норме не определяется > 0 2-метилбутирилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 2-оксо-3-метилвалериановая мМ/М CRE < 2 > 2 2-оксоадипиновая мМ/М CRE < 2 > 2 2-оксобутират мМ/М CRE < 2 > 2 2-оксоглутаровая мМ/М CRE < 152 > 152 2-оксоизовалериановая мМ/М CRE < 2 > 2 2-оксоизокапроновая мМ/М CRE < 2 > 2 3,4-дигидроксибутират мМ/М CRE в норме не определяется > 0 3-гидрокси-3-метилглутаровая мМ/М CRE < 36 > 36 3-гидроксибутират мМ/М CRE < 3 > 3 3-гидроксиглутаровая мМ/М CRE < 2 > 2 3-гидроксидекандиовая мМ/М CRE < 2 > 2 3-гидроксиизобутират мМ/М CRE < 2 > 2 3-гидроксиизовалериановая мМ/М CRE < 46 > 46 3-гидроксиизокапроновая мМ/М CRE < 2 > 2 3-гидроксипропионовая мМ/М CRE < 10 > 10 3-гидроксисебациновая мМ/М CRE < 2 > 2 3-метиглутаконовая мМ/М CRE < 9 > 9 3-метиладипиновая мМ/М CRE < 2 > 2 3-метилглутаровая мМ/М CRE < 7 > 7 3-метилкротонилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 4-гидроксибутират мМ/М CRE < 2 > 2 4-гидроксиизовалериановая мМ/М CRE < 2 > 2 4-гидроксифенилацетат мМ/М CRE 6 - 28 > 28 4-гидроксифениллактат мМ/М CRE 6 - 28 > 28 4-гидроксифенилпируват мМ/М CRE < 2 > 2 5-гидроксигексановая мМ/М CRE < 7 > 7 7-гидроксиоктановая мМ/М CRE < 2 > 2 N-ацетиласпартат мМ/М CRE < 2 > 2 Адипиновая мМ/М CRE < 12 > 12 Ацетоацетат мМ/М CRE < 2 > 2 Бутирилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 Ванилиллактат мМ/М CRE < 0,6 > 0,6 Ванилилманделиновая мМ/М CRE < 15 > 15 Гексаноилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 Гликолевая мМ/М CRE 11 - 103 > 103 Глицерол мМ/М CRE < 9 > 9 Глутаровая мМ/М CRE < 2 > 2 Гомованилиновая мМ/М CRE 2 - 15 > 15 Гомогентизиновая мМ/М CRE < 10 > 10 Изобутирилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 Изовалерилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 Лактат мМ/М CRE < 25 > 25 Маликовая мМ/М CRE < 2 > 2 Малоновая мМ/М CRE < 2 > 2 Мевалон Лактон мМ/М CRE < 2 > 2 Метилмалоновая мМ/М CRE < 2 > 2 Метилсукцинат мМ/М CRE < 3 > 3 Метилцитрат мМ/М CRE < 12 > 12 Оротовая мМ/М CRE < 11 > 11 Пируват мМ/М CRE < 12 >12 Пропионилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 Себациновая мМ/М CRE < 2 > 2 Суберилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 Субериновая мМ/М CRE < 2 > 2 Сукцинат мМ/М CRE 0,5 - 16 > 16 Сукцинилацетон мМ/М CRE < 2 > 2 Тиглилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 Фениллактат мМ/М CRE < 2 > 2 Фенилпируват мМ/М CRE < 2 > 2 Фумаровая мМ/М CRE < 2 > 2 Этималоновая мМ/М CRE < 7 > 7 * Референсные значения не имеют возрастных отличий. Характеристические профили органических кислот при наследственных болезнях обмена веществ, определяемые методом ГХ/МС № Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислот Метаболиты: ↑ 1 Лейциноз (разветвлённо-цепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) 2-оксоизокапроновая, 2-оксоизовалерианова, 2-оксо-3-метилвалериановая, 2-гидроксиизокапроновая, 2-гидроксиизовалериановая, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислоты: ↑ 2 Тирозинемия тип 1 4-гидроксифениллактат, сукциниацетон, 4-гидроксифенилпируват: ↑ 3 Тирозинемия тип 2 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ 4 Фенилкетонурия Фениллактат, фенилпируват, 2-гидроксифенилацетат, 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ Органические ацидурии Метаболиты: ↑ 5 Изовалериановая ацидемия 3-гидроксиизовалериановая к-та, изовалериглицин: ↑ 6 Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы 3-гидроксиизовалериановая к-та, 3-метилкротонилглицин: ↑ 7 Множественная карбоксилазная недостаточность 3-гидроксиизовалериановая кислота, лактат, метилцитрат, 3-гидроксипропионовая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑ 8 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑ 9 3-метиглутаконовая ацидурия (9 типов) 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота 10 Недостаточность 3-кетотиолазы 2-метил-3-гидроксибутират, 2-метилацетоацетат, 3-гидроксибутират, тиглилглицин, ацетоацетат: ↑ 11 Недостаточность 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы 2-метилбутирилглицин: ↑ 12 Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА дегидрогеназы 2-метил-3-гидроксибутират, тиглилглицин: ↑ 13 Пропионовая ацидемия 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат, пропионилглицин, тиглилглицин: ↑ 14 Метилмалоновая ацидурия (различные типы) Метилмалоновая ислота, 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат: ↑ 15 Глутаровая ацидемия тип 1 Глутаровая кислота, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑ 16 Недостаточность биотинидазы 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксипропионовая кислота, тиглилглицин, 3-метилкротонилглицин, метилцитрат, лактат: ↑ Заболевания, обусловленные нарушением В-окисления Метаболиты: ↑ 17 Глутаровая ацидемия тип 2 (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ) Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑ 18 Болезнь Фацио-Лонде/Браун-Виолетте-ван-Лейер синдром Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑ 19 Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Этилмалоновая кислота: ↑ 20 Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот 5-гидроксигексановая, 7-гидроксиоктановая, адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, гексаноилглицин, суберилглицин: ↑ 21 Недостаточность очень длинноцепопчечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑ 22 Недостаточность длинноцепопчечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, 3-гидроксибутират, 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑ 23 Недостаточность трифункционального митохондриального белка Субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая: ↑ 24 Недостаточность короткоцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы 3,4-дигидроксибутират, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑ 25 Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑ 26 Этилмалоновая энцефалопатия Этилмалоновая кислота, изовалерилглицин, метилсукцинат, 2-метилбутирилглицин, изобутирилглицин: ↑ Нарушение цикла мочевины Метаболиты: ↑ 27 Синдром ННН, аргинемия, недостаточность орнитин транскарбамилазы, аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия 1 типа Оротовая кислота: ↑ 28 Недостаточность карбамоилфосфатсинтазы 3-метилглутаконовая кислота: ↑ Нарушение метаболизма углеводов Метаболиты: ↑ 29 Недостаточность 1,6-бифосфатазы фруктозы Лактат, глицерол: ↑ 30 Гликогеноз тип 1 Лактат, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота: ↑ 31 Галактоземия 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ 32 Наследственная непереносимость фруктозы 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ 33 Недостаточность пируват дегидрогеназы Лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат, маликовая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксо-3-метилвалериановая кислота, 2-гидроксиизокапроновая кислота, 2-гидроксиизовалериановая кислота, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислота: ↑ 34 Недостаточность пируват карбоксилазы Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота: ↑ 35 Первичные и вторичные митохондриальные патологии Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 2-оксоглутаровая кислота: ↑ Другое Метаболиты: ↑ 36 Лактат ацидоз Лактат, пируват, 2-гидроксибутират, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидроксифениллактат: ↑ 37 Гипероксалурия тип 1 Гликолевая кислота: ↑ 38 Недостаточность глицерол киназы Глицерол: ↑ 39 3-гидроизобутират ацидурия/Кетоацидоз 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑ 40 Фумаровая ацидурия Фумаровая кислота, лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат: ↑ 41 Малоновая ацидурия Малоновая, метилмалоновая кислоты: ↑ 42 Мевалоновая ацидурия Мевалон лактон (вне криза может быть в норме): ↑ 43 Алкаптонурия Гомогентизиновая кислота: ↑ 44 Болезнь Канавана N-ацетиласпартат: ↑ 45 Нарушение биогенеза пероксисом Адипиновая, субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая кислоты, 4-гидроксифениллактат: ↑ 46 2-гидроксиглутаровая ацидурия 2-гидроксиглутаровая кислота: ↑ 47 Недостаточность ароматических L-аминокислот Ванилиллактат: ↑ 48 Нейробластома Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑ 49 Нарушение метаболизма нейротрансмиттеров Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑ 50 Недостаточность полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксибутират ацидурия) 4-гидроксибутират, 3,4-дигидроксибутират: ↑ Цена исследования «Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)» в Москве - 12315 руб. Выбирая, где сдать анализ «Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)» в Москве и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.