Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (анти-MuSK) (Muscle-specific tyrosinekinase (MuSK) antibodies)

Определение антител к MuSK используют в качестве теста второй линии в лабораторной диагностике миастении (для пациентов, серонегативных по антителам к ацетилхолиновому рецептору). Мышечно-специфическая тирозинкиназа (MuSK) – трансмембранный белок постсинаптической мембраны нервно-мышечного синапса, который играет важную роль в кластеризации ацетилхолиновых рецепторов, участвует в формировании синапсов и экспрессируется в зрелом нервно-мышечном окончании. Миастения – аутоиммунное заболевание, которое обусловлено повреждающим действием антител, направленных к структурам нервно-мышечного синапса (обычно – к ацетилхолиновому рецептору). Проявляется мышечной слабостью и патологической утомляемостью. В 15% случаев отмечается только окулярная (глазная) форма миастении, которая не переходит в генерализованную форму. Но чаще, начинаясь с глазных симптомов, заболевание с течением времени распространяется на другие мышцы. Частым проявлением миастении являются миастенические кризы, возникающие на фоне инфекции или приема лекарственных препаратов, с развитием острой мышечной слабости. У 20% пациентов болезнь ассоциирована с тимомой. У большинства пациентов это заболевание обусловлено выработкой антител к ацетилхолиновым рецепторам (см. тест №803 Антитела к ацетилхолиновому рецептору). Такие антитела отмечают у 80-90% больных с генерализованой миастенией, у 80-90% больных с паранеопластической (тимома-ассоциированной) миастенией, у 50% больных с окулярной формой миастении. У 10-20% пациентов с генерализованной формой миастении и у 50% пациентов с глазной формой антитела к ацетилхолиновому рецептору не обнаруживают, у части больных патология обусловлена антителами к MuSK. Анти-MuSK выявляют у 40-46% серонегативных по антителам к ацетилхолиновому рецептору пациентов, обычно ассоциированных с генерализованной формой миастении. У пациентов с миастенией, положительных по аутоантителам к MuSK (чаще это женщины), отмечается тенденция к более тяжелому течению заболевания, частой встречаемости краниобульбарных, дыхательных нарушений и слабости мышц шеи, хотя эта группа больных достаточно гетерогенна. Имеют место индивидуальные особенности ответа на терапию. В соответствии с текущими рекомендациями, для лабораторного подтверждения клинического диагноза миастении используют исследование антител к ацетилхолиновому рецептору, при их отсутствии проводят определение анти-MuSK.

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется проводить взятие крови не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.

диагностика и дифференциальная диагностика миастении и нейромышечных заболеваний; мониторинг заболевания на фоне иммуносупрессивной терапии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д. Единицы измерения: Ед/мл. Референсные значения: < 0,40 Ед/мл. Интерпретация результатов: Антитела к мышечно-специфической киназе (анти-MuSK) обнаруживают при: серонегативной по антителам к ацетилхолиновому рецептору миастении; генерализованной миастении; окулярной миастении; паранеопластической миастении у пациентов с тимомой. Результаты исследования сами по себе не могут быть единственным основанием для постановки диагноза или терапевтических решений, они должны коррелировать с другими клиническими данными.