Таҳлили спектри кислотаҳои органикӣ дар пешоб бо истифодаи хроматографияи газ бо масс-спектрометрия (GC/MS)

Ба гурӯҳи бемориҳои ирсии метаболикӣ «ацидемияи органикӣ/ацидурия, аминоацидопатия» тақрибан 150 бемори дохил мешаванд, ки бо зиёдшавии ихроҷи кислотаҳои органикӣ бо пешоб хосанд. Аксари бемориҳо бо ихтилоли марҳилаи муайяни катаболизми аминокислотаҳо алоқаманданд.

Барои тадқиқот як порсияи пешоби субҳ (10-15 мл) лозим аст, ки дар контейнери стерилии герметикӣ ҷамъ оварда шудааст. 3 рӯз пеш аз ҷамъоварии пешоб, мева, афшура, мураббо, шоколад, қаҳва, какао, конфет истеъмол накардан мувофиқи мақсад аст. То ҳадди имкон, нӯшидани зиедро дар шаб истисно кунед. Агар бемор ба таври сунъӣ ғизо дода шавад, бояд дар варақаи роҳнамо омехтаҳои гирифташуда нишон дода шаванд.

Гумонбар шудани бемориҳо: Бемориҳои бо сабаби вайроншавии мубодилаи аминокислотаҳо Лейциноз (кетонурияи занҷираи шохадор, бемории пешоб бо бӯйи шарбати клен, бемории шарбати клен) Тирозинемия навъи 1 Тирозинемия навъи 2 Фенилкетонурия Ацидурияҳои органикӣ Ацидемияи изовалерианӣ Норасоии карбоксилазаи 3-метилкротонил-КоА Норасоии карбоксилазаи сершумор 3-гидрокси-3-метилглутар ацидурия Ацидурияи 3-метиглутакон (9 намуд) Норасоии 3-кетотиолаза Норасоии дегидрогеназаи 2-метилбутирил-КоА Норасоии дегидрогеназаи 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА Ацидемияи пропионӣ Ацидурияи метилмалон (намудҳои гуногун) Ацидемияи глутарӣ навъи 1 Норасоии биотинидаза Бемориҳое, ки бо вайроншавии Оксидшавии В вобастаанд Ацидемияи глутарии навъи 2 (норасоии сершумори ацил-КоА-дегидрогеназ) Бемории Фацио-Лондон / браун-Виолетте-ван-Лейер синдроми Норасоии ацил-КоА-дегидрогеназаи кӯтоҳмуддати кислотаҳои равғанӣ Норасоии ацил-КоА-дегидрогеназаи кислотаи равғании занҷираи миена Норасоии кислотаи равғании ацил-КоА-дегидрогеназаи хеле дарозмуддат Норасоии кислотаи равғании 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназаи занҷири дароз Норасоии сафедаи трифунксионалии митохондрия Норасоии дегидрогеназаи кӯтоҳмуддати 3-гидрокси-ацил-КоА Норасоии карнитин-ацилкарнитин транслоказаҳо Энцефалопатияи этилмалонӣ Вайрон кардани давраи мочевина Синдроми ННН, аргинемия, норасоии транскарбамилазаи орнитин, ацидурияи аргининянтарӣ, цитруллинемияи навъи 1 Норасоии карбамоилфосфатсинтетаза Ихтилоли мубодилаи карбогидратҳо Норасоии 1,6-бифосфатазаи фруктоза Гликогенози навъи 1 Галактоземия Таҳаммулнопазирии ирсии фруктоза Норасоии пируватдегидрогеназа Норасоии пируваткарбоксилаза Патологияҳои ибтидоӣ ва дуюмдараҷаи митохондрия Дигар Ацидози лактатӣ Гипероксалурия навъи 1 Норасоии глицеролкиназа 3-гидроизобутирати ацидурий/Кетоацидоз Ацидурияи фумарӣ Ацидурияи малонӣ Ацидурияи мевалонӣ Алкаптонурия Бемории Канаван Вайроншавии биогенези пероксисом 2-ацидурияи гидроксиглутарӣ Норасоии l-аминокислотаҳои хушбӯй Нейробластома Ихтилоли мубодилаи нейротрансмиттерҳо Норасоии нималдегиддегидрогеназа (4-гидроксибутирати ацидурий) Нархи тадқиқот Таҳлили спектри кислотаҳои органикии пешоб бо усули хроматографияи газӣ бо масса-спектрометрия (ГХ/МС) дар Москва 12315 рубл. Ҳангоми интихоби таҳлили "Таҳлили спектри кислотаи органикии пешоб Бо усули хроматографияи газӣ бо масс-спектрометрия (гх/МС)" дар Маскав ва дигар шаҳрҳои Русия, қайд кунед, ки хароҷот, усулҳо ва мӯҳлати санҷишҳои лабораторӣ дар офисҳои тиббии минтақавӣ метавонанд фарқ кунанд.

Тафсири натиҷаҳои тадқиқот дорои маълумот барои духтури кӯмаки аввалия мебошад ва ташхис нест. Маълумот аз ин бахш набояд барои худшиносӣ ва худтабобаткунӣ истифода шавад. Ташхиси дақиқро духтур бо истифода аз натиҷаҳои ин ташхис ва маълумоти зарурӣ аз дигар манбаъҳо: таърих, натиҷаҳои дигар ташхисҳо ва ғайра мегузорад. Арзишҳои истинод барои параметрҳои муайяншаванда Номи кислотаи Як.изм. Реф. маънои. * Афзоиши патология / сабабҳои дуюмдараҷа 2-гидроксибутирати мМ/М CRE < 3 > 3 2-hydroxyvalerian mm/M CRE < 2 > 2 2-гидроксиглутарӣ мМ/М CRE < 16 > 16 2-гидроксидроксифенилацетат мМ/М CRE < 2 > 2 2-гидрокси-з-метилвалериан мМ/М CRE < 2 > 2 2-гидроксиизобутират мМ/М CRE < 2 > 2 2-hydroxyizovalerian mm/M CRE < 2 > 2 2-гидроксиизокапрон мМ/М CRE < 2 > 2 2-метил-3-гидроксибутират мМ/М CRE < 11 > 11 2-метилацетоацетат мМ/М CRE дар ҳолати муқаррарӣ муайян карда намешавад > 0 2-метилбутирилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 2-oxo-3-methylvalerian mm/M CRE < 2 > 2 2-oxoadipine mm/M CRE < 2 > 2 2-оксобутирати мМ/М CRE < 2 > 2 2-oxoglutar mm/M CRE < 152 > 152 2-oxoisovalerian mm/M CRE < 2 > 2 2-оксоизокапрон мМ/М CRE < 2 > 2 3,4-дигидроксибутирати мМ/М CRE дар ҳолати муқаррарӣ муайян карда намешавад > 0 3-гидрокси-3-метилглутар мМ/М CRE < 36 > 36 3-гидроксибутирати мМ/М CRE < 3 > 3 3-гидроксиглутарӣ мМ/М CRE < 2 > 2 3-hydroxidecandium mm/M CRE < 2 > 2 3-гидроксиизобутират мМ/М CRE < 2 > 2 3-hydroxyizovalerian mm/M CRE < 46 > 46 3-гидроксиизокапрон мМ/М CRE < 2 > 2 3-гидроксипропион мМ/М CRE < 10 > 10 3-гидроксисебацин мМ/М CRE < 2 > 2 3-метиглутакон мМ/М CRE < 9 > 9 3-метиладипин мМ/М CRE < 2 > 2 3-метилглутарӣ мМ/М CRE < 7 > 7 3-метилкротонилглицин мМ/М CRE < 2 > 2 4-гидроксибутирати мМ/М CRE < 2 > 2 4-hydroxyizovalerian mm/M CRE < 2 > 2 4-hydroxyphenylacetate mm/M CRE 6 - 28 > 28 4 - гидроксифениллактат мМ/М CRE 6-28 > 28 4-hydroxyphenylpiruvate mm/M CRE < 2 > 2 5-гидроксигексан мМ/М CRE < 7 > 7 7-гидроксиоктан мМ/М CRE < 2 > 2 N-ацетиласпартат мМ/М CRE < 2 > 2 Адипин мМ / М CRE < 12 > 12 АЦЕТОАЦЕТАТ мМ/М CRE < 2 > 2 Бутирилглицин мМ / М CRE < 2 > 2 Ванилиллактат мМ / М CRE < 0,6 > 0,6 Ванилилманделин мМ / М CRE < 15 > 15 ГЕКСАНОИЛГЛИЦИН мМ/М CRE < 2 > 2 Гликолӣ мМ / М CRE 11-103 > 103 ГЛИЦЕРОЛ мМ/М CRE < 9 > 9 Глутарӣ мМ / М CRE < 2 > 2 Гомованилин мМ / М CRE 2-15 > 15 Гомогентизин мМ / М CRE < 10 > 10 Изобутирилглицин мМ / М CRE < 2 > 2 Изовалерилглицин мМ / М CRE < 2 > 2 ЛАКТАТИ мМ/М CRE < 25 > 25 Маликӣ мМ / М CRE < 2 > 2 Малоновая мМ / М CRE < 2 > 2 Мевалон лактон мМ / М CRE < 2 > 2 Метилмалон мМ / М CRE < 2 > 2 Метилсукцинат мМ / М CRE < 3 > 3 Метилситрат мМ / М CRE < 12 > 12 Оротовая мМ / М CRE < 11 > 11 Пируват мМ / М CRE < 12 >12 Пропионилглицин мМ / М CRE < 2 > 2 Себацин мМ / М CRE < 2 > 2 Суберилглицин мМ / М CRE < 2 > 2 Субериновая мМ / М CRE < 2 > 2 Сукцинати мМ / М CRE 0,5-16 > 16 СУКЦИНИЛАЦЕТОН мМ/М CRE < 2 > 2 ТИГЛИЛГЛИЦИН мМ/М CRE < 2 > 2 ФЕНИЛЛАКТАТИ мМ/М CRE < 2 > 2 ФЕНИЛПИРУВАТ мМ/М CRE < 2 > 2 ФУМАР мМ/М CRE < 2 > 2 Этималонӣ мМ / М CRE < 7 > 7 * Арзишҳои истинод фарқияти синну сол надоранд. Профилҳои хоси кислотаҳои органикӣ дар бемориҳои ирсии мубодилаи моддаҳо, ки бо усули ГХ/МС муайян карда мешаванд # Бемориҳое, Ки Бо сабаби вайроншавии мубодилаи аминокислотаҳо Метаболитҳо Ба Вуҷуд меоянд : 1 Лейциноз (разветвленно-цепочечная кетонурия, бемориҳои пешоб бо запахом кленового сиропа, бемории кленового сиропа) 2-оксоизокапроновая, 2-оксоизовалерианова, 2-оксо-3-метилвалериановая, 2-гидроксиизокапроновая, 2-гидроксиизовалериановая, 2-hydroxy-3-метилвалериановая кислотаи: ↑ 2 тирозинемия навъи 1 4-гидроксифениллактат, сукциниацетон, 4-гидроксифенилпируват : 3 тирозинемия навъи 2 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват : 4 Фенилкетонурия Фениллактат, фенилпируват, 2-гидроксифенилацетат, 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: Метаболитҳои ацидурияҳои органикӣ 5 ацидемияи Изовалерианӣ 3-гидроксиизовалерианӣ к-та, изовалериглицин : 6 Норасоии карбоксилазаи 3-метилкротонил-КоА 3-гидроксиизовалериан к - та, 3-метилкротонилглицин: 7 норасоии карбоксилазаи Сершумор кислотаи 3-гидроксиизовалерианӣ, лактат, метилцитрат, кислотаи 3-гидроксипропионӣ, 3-метилкротонилглицин: 8 3-гидрокси-3-метилглутар ацидурия 3-гидрокси-3-метилглутар кислота, 3-метилглутакон кислота, 3-метилглутар кислота, 3-гидроксиизовалериан кислота, 3-метилкротонилглицин: 9 3-метиглутакон ацидурия (9 намуд) 3-метилглутакон кислота, 3-метилглутар кислота 10 Норасоии 3 - кетотиолаза 2-метил-3-гидроксибутират, 2-метилацетоацетат, 3-гидроксибутират, тиглилглицин, ацетоацетат: 11 Норасоии дегидрогеназаи 2-метилбутирил-КоА 2-метилбутирилглицин : 12 Норасоии дегидрогеназаи 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА 2-метил-3-гидроксибутират, тиглилглицин: 13 ацидемияи Пропионӣ кислотаи 3-гидроксипропионӣ, метилцитрат, пропионилглицин, тиглилглицин: 14 ацидурияи Метилмалон (намудҳои гуногун) ислотаи Метилмалон, кислотаи 3-гидроксипропион, метилцитрат : 15 атсидемияи Глутарӣ навъи 1 Кислотаи Глутарӣ, кислотаи 3-гидроксиглутарӣ : 16 норасоии биотинидаза кислотаи 3-гидроксиизовалерианӣ, кислотаи 3-гидроксипропионӣ, тиглилглицин, 3-метилкротонилглицин, метилцитрат, лактат: Бемориҳое, Ки Бо вайроншавии В-оксидшавии Метаболитҳо ба Вуҷуд меоянд: 17 ацидемияи Глутарӣ навъи 2 (норасоии бисерҷонибаи ацил-КоА дегидрогеназ) кислотаи Глутарӣ, кислотаи этилмалонӣ, кислотаи адипинӣ, кислотаи суберинӣ, кислотаи 2-гидроксиглутарӣ, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: 18 Бемории Фацио-Лонде/Браун-Виолетта-Ван-Лейер синдроми Кислотаи Глутарӣ, кислотаи этилмалонӣ, кислотаи адипин, кислотаи субериноӣ, кислотаи 2-гидроксиглутарӣ, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: 19 Норасоии дегидрогеназаи кӯтоҳмуддати ацил-КоА Аз кислотаҳои равғанӣ Кислотаи Этилмалонӣ : 20 Норасоии дегидрогеназаи ацил-Коаи занҷираи миенаи кислотаҳои равғанӣ 5-гидроксигексан, 7-гидроксиоктан, адипин, суберин, себацин, гексаноилглицин, суберилглицин: 21 Норасоии ацил-Коаи дегидрогеназаи кислотаи Равғании ацил-коаи занҷираи хеле дароз кислотаи Адипин, суберин, себацин : 22 Норасоии дегидрогеназаи 3-гидроксиацил-Коаи кислотаҳои равғании занҷири дароз адипин, суберин, кислотаи себацин, 3-гидроксибутират, 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: 23 норасоии сафедаи трифунксионалии митохондриалӣ Суберин, себацин, 3-гидроксисебацин : 24 Норасоии дегидрогеназаи кӯтоҳмуддати 3-гидрокси-ацил-КоА 3,4-дигидроксибутират, кислотаи 3-гидроксиглутарӣ : 25 норасоии карнитин-ацилкарнитин транслоказаҳои кислотаи Адипин, суберин, себацин : 26 энцефалопатияи Этилмалонӣ Кислотаи Этилмалонӣ, изовалерилглицин, метилсукцинат, 2-метилбутирилглицин, изобутирилглицин: Вайрон кардани давраи мочевина Метаболитҳо : 27 Синдроми ННН, аргинемия, норасоии орнитин транскарбамилаза, ацидурияи аргининянтарӣ, цитруллинемияи навъи 1 Кислотаи Орот: 28 Норасоии карбамоилфосфатсинтаза кислотаи 3-метилглутакон : Метаболизми карбогидратҳо Вайрон Шудааст метаболитҳо: 29 Норасоии 1,6-бифосфатаза фруктоза Лактат, глицерол: 30 Гликогенози навъи 1 Лактат, кислотаи 3-метилглутакон, кислотаи 3-метилглутарӣ: 31 Галактоземия 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: 32 таҳаммулнопазирии Ирсии фруктоза 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: 33 Норасоии дегидрогеназаи Пируват Лактат, кислотаи 2-оксоглутарӣ, сукцинат, кислотаи маликӣ, кислотаи 2-оксоизокапронӣ, кислотаи 2-оксоизокапронӣ, кислотаи 2-оксо-3-метилвалерианӣ, кислотаи 2-гидроксиизокапронӣ, кислотаи 2-гидроксиизовалерианӣ, кислотаи 2-гидроксиизовалерианӣ, кислотаи 2-гидроксиизовалерианӣ, кислотаи 2-гидроксиизовалерианӣ-кислотаи 3-Метилвалерианӣ: 34 норасоии карбоксилазаи Пируват Лактат, пируват, сукцинат, кислотаи маликӣ, кислотаи фумарӣ : 35 патологияҳои аввалия ва дуюмдараҷаи митохондрия Лактат, пируват, сукцинат, кислотаи маликӣ, кислотаи фумарӣ, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 2-оксоглутарӣ кислота: Дигар Метаболитҳо : 36 лактат ацидоз Лактат, пируват, 2-гидроксибутират, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидроксифениллактат: 37 Гипероксалурия навъи 1 Кислотаи Гликоликӣ : 38 Норасоии глицерол киназа глицерол: 39 3-гидроизобутирати ацидурий/Кетоацидоз 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: 40 ацидурияи Фумарӣ Кислотаи Фумарӣ, лактат, кислотаи 2-оксоглутарӣ, сукцинат: 41 aciduria malonic Кислотаи malonic, methylmalonic : 42 ацидурияи Мевалон Мевалон лактон (берун аз бӯҳрон метавонад муқаррарӣ бошад): 43 Алкаптонурия Кислотаи Гомогентизин : 44 Бемории Канаван N-ацетиласпартат : 45 вайроншавии биогенези Пероксисом Адипин, суберин, себацин, кислотаи 3-гидроксисебацин, 4-гидроксифениллактат : 46 ацидурияи 2-гидроксиглутарӣ кислотаи 2-гидроксиглутарӣ : 47 Нокифоягии L-аминокислотаҳои Хушбӯй Ванилиллактат : 48 Нейробластомаи Ванилиллактат, гомованилин, ванилилминдалӣ : 49 Вайроншавии мубодилаи нейротрансмиттерҳо Ванилиллактат, гомованилин, ванилилминдалӣ : 50 норасоии нималдегиддегидрогеназа (4-гидроксибутирати ацидурий) 4-гидроксибутират, 3,4-дигидроксибутират: Нархи тадқиқот Таҳлили спектри кислотаҳои органикии пешоб бо усули хроматографияи газӣ бо масса-спектрометрия (ГХ/МС) дар Москва 12315 рубл. Ҳангоми интихоби таҳлили "Таҳлили спектри кислотаи органикии пешоб Бо усули хроматографияи газӣ бо масс-спектрометрия (гх/МС)" дар Маскав ва дигар шаҳрҳои Русия, қайд кунед, ки хароҷот, усулҳо ва мӯҳлати санҷишҳои лабораторӣ дар офисҳои тиббии минтақавӣ метавонанд фарқ кунанд.