Масс-спектрометрияли (GC/MS) газ хроматографияси ёрдамида сийдикдаги органик кислоталар спектрини таҳлил қилиш

Ирсий метаболик касалликлар гуруҳи "органик ацидемия / ацидурия, аминоацидопатия" 150 га яқин касалликларни ўз ичига олади, улар сийдикда органик кислоталарнинг кўпайиши билан тавсифланади. Аксарият касалликлар аминокислоталар катаболизмининг маълум бир босқичининг бузилиши билан боғлиқ.

Тадқиқот учун стерил ҳаво ўтказмайдиган идишда тўпланган ерталабки сийдикнинг бир қисми (10-15 мл) талаб қилинади. Сийдик йиғишдан 3 кун олдин мева, шарбатлар, мураббо, шоколад, қаҳва, какао, ширинликларни истеъмол қилмаслик тавсия етилади. Иложи бўлса, кечаси кўп ичишдан сақланинг. Агар бемор сунъий озиқлантиришда бўлса, йўлланма шаклида олинган аралашмаларни кўрсатиш керак.

Касалликларнинг шубҳали мавжудлиги: Аминокислоталар алмашинувининг бузилиши натижасида келиб чиқадиган касалликлар Лейциноз (тарвақайлаб занжирли кетонурия, чинор сиропи ҳидли сийдик касаллиги, чинор сиропи касаллиги) Тирозинемия тури 1 Тирозинемия тури 2 Фенилкетонурия Органик ацидурия Изовалериан ацидемияси 3-метилкротонил-Коа карбоксилаза етишмовчилиги Кўп карбоксилаза етишмовчилиги 3-гидрокси-3-метилглутарик асидурия 3-метиглутаконик ацидурия (9 тур) 3-кетотиолаза етишмовчилиги 2-метилбутирил-Коа деҳидрогеназа етишмовчилиги 2-метил-3-гидроксибутирил-Коа деҳидрогеназа етишмовчилиги Пропионик ацидемия Метилмалоник ацидурия (ҳар хил турлари) 1-турдаги глутарик ацидемия Биотинидаза етишмовчилиги Б-оксидланишнинг бузилиши натижасида келиб чиқадиган касалликлар 2-турдаги глутарик ацидемия (кўп асил-Коа деҳидрогеназа етишмовчилиги) Фаcио-Лонде касаллиги / жигарранг-Виолетте-ван Леер синдроми Ёг ъ кислоталарининг қисқа занжирли асил-Коа деҳидрогеназасининг етишмаслиги Ёг ъ кислоталарининг ўрта занжирли асил-Коа деҳидрогеназа етишмовчилиги Ёг ъ кислоталарининг жуда узун занжирли асил-Коа деҳидрогеназасининг етишмаслиги Ёг ъ кислоталарининг узун занжирли 3-гидроксиацил-Коа деҳидрогеназасининг етишмаслиги Трифункционал митохондриял оқсилнинг етишмаслиги Қисқа занжирли 3-гидрокси-асил-Коа деҳидрогеназа етишмовчилиги Карнитин-асилкарнитин транслоказа етишмовчилиги Етилмалоник енсефалопатия Карбамид циклининг бузилиши НҲҲ синдроми, аргинемия, орнитин транскарбамилаза етишмовчилиги, аргинин ацидурия, ситруллинемия тури 1 Карбамоил фосфат синтетаза етишмовчилиги Углевод алмашинувининг бузилиши Фруктоза 1,6-бифосфатаза етишмаслиги Гликогеноз тури 1 Галактоземия Ирсий фруктоза интолеранси Пируват деҳидрогеназа етишмовчилиги Пируват карбоксилаза етишмовчилиги Бирламчи ва иккиламчи митохондриял патологиялар Бошқа Лактат ацидози Гипероксалурия тури 1 Глицерин киназ етишмовчилиги 3-Ацидурия гидроизобутират / кетоацидоз Фумарик ацидурия Малоник ацидурия Мевалоник ацидурия Алкаптонурия Канаван касаллиги Пероксисомалар томонидан биогенезнинг бузилиши 2-гидроксиглутарик ацидурия Ароматик л-аминокислоталарнинг етишмаслиги Нейробластома Нейротрансмиттерларнинг метаболизми бузилган Ярим алдегид деҳидрогеназа етишмовчилиги (4-гидроксибутират ацидурия) Москвада "масс-спектрометрия (ГC/МС) ёрдамида газ хроматографияси ёрдамида сийдикнинг органик кислоталари спектрини таҳлил қилиш" тадқиқотининг нархи 12315 рублни ташкил қилади. Москва ва Россиянинг бошқа шаҳарларида "масс-спектрометрия (ГC/МС) ёрдамида газ хроматографияси ёрдамида сийдикнинг органик кислоталари спектрини таҳлил қилиш" таҳлилини қаердан олишни танлашда, илтимос, минтақавий тиббиёт идораларида лаборатория текширувларининг нархи, усуллари ва муддатлари фарқ қилиши мумкин.

Тадқиқот натижаларининг талқини даволовчи шифокор учун маълумотларни ўз ичига олади ва ташхис емас. Ушбу бўлимдаги маълумотлар ўз-ўзини ташхислаш ва ўз-ўзини даволаш учун ишлатилиши мумкин емас. Тўғри ташхисни шифокор ушбу текширув натижалари ва бошқа манбалардан керакли маълумотлардан фойдаланган ҳолда қўяди: анамнез, бошқа текширувлар натижалари ва бошқалар. Белгиланган параметрлар учун мос ёзувлар қийматлари Кислота бирлигининг номи. реф. қиймати. * Патологиянинг кўпайиши/иккиламчи сабаблар 2-гидроксибутират мм / М CРЕ < 3 > 3 2-ҳйдрохйвалериан мм / М CРЕ < 2 > 2 2-ҳйдрохйглутариc мм / М CРЕ < 16 > 16 2-гидроксидроксифенил асетат мм / М CРЕ < 2 > 2 2-ҳидрокси-з-метҳйлвалериан мм / М CРЕ < 2 > 2 2-гидроксиизобутират мм / М CРЕ < 2 > 2 2-ҳйдрохйисовалериан мм / М CРЕ < 2 > 2 2-гидроксиизокапроик мм / М CРЕ < 2 > 2 2-метил-3-гидроксибутират мм / М CРЕ < 11 > 11 2-метилацетоацетат мм / М CРЕ одатда аниқланмайди > 0 2-метилбутирилглисин мм / М CРЕ < 2 > 2 2-охо-3-метҳйлвалериан мм / М CРЕ < 2 > 2 2-оксоадипин мм / М CРЕ < 2 > 2 2-Оксобутират мм / М CРЕ < 2 > 2 2-оксоглутарик мм / М CРЕ < 152 > 152 2-оксоизовалериан мм / М CРЕ < 2 > 2 2-оксоизокапроик мм / М CРЕ < 2 > 2 3,4-диҳидроксибутират мм / М CРЕ одатда аниқланмайди > 0 3-ҳидрокси-3-метилглутарик мм / М CРЕ < 36 > 36 3-гидроксибутират мм / М CРЕ < 3 > 3 3-ҳйдрохйглутариc мм / М CРЕ < 2 > 2 3-гидроксидекандиоик мм / М CРЕ < 2 > 2 3-гидроксиизобутират мм / М CРЕ < 2 > 2 3-ҳйдрохйисовалериан мм / М CРЕ < 46 > 46 3-гидроксиизокапроик мм / М CРЕ < 2 > 2 3-гидроксипропион мм / М CРЕ < 10 > 10 3-гидроксисебасин мм / М CРЕ < 2 > 2 3-метиглутакон мм / М CРЕ < 9 > 9 3-метиладипин мм / М CРЕ < 2 > 2 3-Метилглутарик мм / М CРЕ < 7 > 7 3-Метилкротонилглисин мм / М CРЕ < 2 > 2 4-гидроксибутират мм / М CРЕ < 2 > 2 4-ҳйдрохйисовалериан мм / М CРЕ < 2 > 2 4-Гидроксифенил асетат мм / М CРЕ 6 - 28 > 28 4-Гидроксифенил лактат мм / М CРЕ 6 - 28 > 28 4-гидроксифенилпируват мм / М CРЕ < 2 > 2 5-ҳйдрохйҳехане мм / М CРЕ < 7 > 7 7-гидроксиоктан мм / М CРЕ < 2 > 2 Н-ацетиласпартат мм / М CРЕ < 2 > 2 Адипин мм / М CРЕ < 12 > 12 Асетоацетат мм / М CРЕ < 2 > 2 Бутирилглисин мм / М CРЕ < 2 > 2 Ванилил лактат мм / М CРЕ < 0.6 > 0.6 Ванилйлманделине мм / М CРЕ < 15 > 15 Гексанойлглисин мм / М CРЕ < 2 > 2 Гликолик мм / М CРЕ 11 - 103 > 103 Глицерин мм / М CРЕ < 9 > 9 Глутарик мм / М CРЕ < 2 > 2 Ҳомованилин мм/М CРЕ 2 - 15 > 15 Ҳомогентизин мм / М CРЕ < 10 > 10 Изобутирилглисин мм / М CРЕ < 2 > 2 Исовалерйлглйcине мм / М CРЕ < 2 > 2 Лактат мм / М CРЕ < 25 > 25 Malik мм / М CРЕ < 2 > 2 Малонова мм / М CРЕ < 2 > 2 Мевалон лактон мм / М CРЕ < 2 > 2 Метилмалоник мм / М CРЕ < 2 > 2 Метил суксинат мм / М CРЕ < 3 > 3 Метил ситрат мм / М CРЕ < 12 > 12 Оғзаки мм / М CРЕ < 11 > 11 Пируват мм / М CРЕ < 12 >12 Пропионилглисин мм / М CРЕ < 2 > 2 Себаcиc мм / М CРЕ < 2 > 2 Суберйлглйcине мм / М CРЕ < 2 > 2 Суберин мм / М CРЕ < 2 > 2 Succinate мм / М CРЕ 0.5 - 16 > 16 Суксинилацетон мм / М CРЕ < 2 > 2 Тиглйлглйcине мм / М CРЕ < 2 > 2 Фенил лактат мм / М CРЕ < 2 > 2 Фенилпируват мм / М CРЕ < 2 > 2 Фумарик мм / М CРЕ < 2 > 2 Етималон мм / М CРЕ < 7 > 7 * Йўналтирувчи қийматларда ёш фарқлари йўқ. ГC/МС усули билан аниқланган ирсий метаболик касалликларда органик кислоталарнинг характерли профиллари Аминокислоталар алмашинувининг бузилиши натижасида келиб чиқадиган касалликлар метаболитлар: А. S. 1 лейциноз (тармоқланган занжирли кетонурия, чинор сиропи ҳидли сийдик касаллиги, чинор сиропи касаллиги) 2-оксоизокапроик, 2-оксоизовалериан, 2-оксо-3-метилвалериан, 2-гидроксиизокапроик, 2-гидроксиизовалериан, 2-гидроксиизовалериан, 2-гидрокси-3-метилвалериан кислоталари: оксоизокапроик, гидроксиизовалериан, 2 тирозинемия тури 1 4-гидроксифенил лактат, суксиниацетон, 4-гидроксифенилпируват: гидроксифенилпируват. 3 тирозинемия тури 2 4-гидроксифенил лактат, 4-гидроксифенилпируват: гидроксифенилпируват. 4 фенилкетонурия Фенилактат, фенилпируват, 2-гидроксифенил асетат, 4-гидроксифенил лактат, 4-гидроксифенилпируват: гидроксифенилпируват, гидроксифенилпируват, гидроксифенилпируват. Органик Асидурия Метаболитлари: Органик Асидурия Метаболитлари 5 изовалериан ацидемияси 3-гидроксисовалериан ацидемияси, изовалериглицин: гидроксисовалериан ацидемияси. 6 3-метилкротонил-Коа карбоксилаза етишмовчилиги 3-гидроксисовалериан ацидемия, 3-метилкротонилглисин: метилкротонилглисин етишмовчилиги. 7 кўп карбоксилаза етишмовчилиги 3-гидроксисовалерик кислота, лактат, метил ситрат, 3-гидроксипропионик кислота кислотаси, 3-метилкротонилглисин: гидроксисовалерик кислота, лактат, метил ситрат, метилкротонилглисин. 8 3-гидрокси-3-метилглутарик ацидурия 3-гидрокси-3-метилглутарик кислота, 3-метилглутаконик кислота, 3-метилглутарик кислота, 3-гидроксисовалерик кислота, 3-метилкротонилглисин: метилкротонилглисин кислотаси. 9 3-метиглутаконик ацидурия (9 тур) 3-метилглутаконик кислота, 3-метилглутарик кислота , 2-метҳйлаcетоаcетате 3-кетотҳиоласе 2-метил-3-ҳйдрохйбутйрате, 3-ҳйдрохйбутйрате, тиглйлглйcине, аcетоаcетате 10 Етишмовчилиги: ↑ 11 2-метилбутирил-Коа деҳидрогеназа етишмовчилиги 2-метилбутирилглисин: метилбутирилглисин. 12 2-метил-3-гидроксибутирил-Коа деҳидрогеназа етишмовчилиги 2-метил-3-гидроксибутират, тиглилглисин: гидроксибутирил-Коа Деҳидрогеназа етишмовчилиги. Аcидемиа 3-ҳйдрохйпропиониc кислота, метил citrate, пропионйлглйcине, тиглйлглйcине 13 Propionic: ↑ 14 Метилмалоник ацидурия (ҳар хил турлари) Метилмалоник кислота, 3-гидроксипропион кислотаси, метил ситрат: метилмалоник кислота, метил ситрат: метилмалоник кислота, метил ситрат. 15 Глутарик ацидемия тури 1 Глутарик кислота, 3-гидроксиглутарик кислота: глутарик кислота. 16 Биотинидаза етишмовчилиги 3-гидроксисовалерик кислота, 3-гидроксипропионик кислота, тиглилглисин, 3-метилкротонилглисин, метилцитрат, лактат: гидроксисовалерик кислота, гидроксипропион кислотаси. Б-оксидланиш метаболитларининг бузилиши натижасида келиб чиқадиган касалликлар: б-оксидланиш метаболитлари 17 2-турдаги Глутарик ацидемия (кўп асил-Коа деҳидрогеназа етишмовчилиги) Глутарик кислота, етилмалоник кислота, адипик кислота, суберик кислота, 2-гидроксиглутарик кислота, изовалерилглисин, изобутирилглисин, 2-метилбутирилглисин: Глутарик кислота, етилмалон кислотаси, адипик кислота, суберик кислота, 2-гидроксиглутарик кислота, изовалерилглисин, изобутирилглисин, 18 Фазио-Лонде касаллиги/жигарранг-Виолетте-ван Леер синдроми Глутарик кислота, етилмалоник кислота, адипик кислота, суберик кислота, 2-гидроксиглутарик кислота, изовалерилглисин, изобутирилглисин, 2-метилбутирилглисин: глутарик кислота, етилмалоник кислота, адипик кислота, суберик кислота, изовалерилглисин, Изобутирилглисин. 19 қисқа занжирли асил-Коа ёг ъ кислотаси деҳидрогеназа Етилмалоник кислотанинг етишмаслиги: маҳсулот ишлаб чиқариш. 20 ёг ъ кислоталарининг ўрта занжирли асил-Коа деҳидрогеназасининг етишмаслиги 5-гидроксигексаноик, 7-гидроксиоктан, адипик, суберик, себасик кислоталар, гексанойлглисин, суберилглисин: гидроксиген, гидроксигин, гидроксигин, гидроксигин, гидроксигин, гидроксигин, гидроксигин. 21 ёг ъ кислоталарининг жуда узун занжирли асил-Коа деҳидрогеназасининг етишмаслиги Адипик, суберик, себасик кислоталар: адипик, суберик, себасик кислоталарнинг етишмаслиги. 22 узун занжирли 3-гидроксиацил-Коа ёг ъ кислотаси деҳидрогеназа Адипик, суберик, себасик кислоталар, 3-гидроксибутират, 3-гидроксисобутират, асетоацетатнинг етишмаслиги: гидроксисил-Коа ёг ъ кислотаси деҳидрогеназаси. 23 Трифунксионал митохондриял оқсил суберин, себаcин, 3-гидроксисебаcин етишмовчилиги: трифунксионал митокондриял оқсил Суберин, себаcин, гидроксисебаcин. 24 қисқа занжирли 3-гидрокси-асил-Коа деҳидрогеназа етишмовчилиги 3,4-диҳидроксибутират, 3-гидроксиглутарик кислота: гидроксиглутарик кислота. 25 карнитин-ацилкарнитин транслоказа Адипик, суберик, себасик кислоталарнинг етишмаслиги: карнитин-ацилкарнитин транслоказаси. 26 Етилмалоник енсефалопатия Етилмалоник кислота, изовалерилглисин, метил суксинат, 2-метилбутирилглисин, изобутирилглисин: изобутирилглисин. Карбамид сикли метаболитларининг бузилиши: карбамид сикли метаболитларининг бузилиши. 27 ҲҲ синдроми, аргинемия, орнитин транскарбамилаза етишмовчилиги, аргинин ацидурия, ситруллинемия 1-турдаги Оротик кислота: орнитин транскарбамилаза етишмовчилиги. 28 карбамоил фосфат синтазининг етишмаслиги 3-метилглутаконик кислота: карбамоил фосфат синтазининг етишмаслиги. Углевод алмашинуви метаболитларининг бузилиши: карбонгидрат метаболизми 29 1,6-фруктоза бифосфатаза лактат, глицерол етишмовчилиги: глисерин: глисерин: глисерин. 30 гликогеноз тури 1 лактат, 3-метилглутаконик кислота, 3-метилглутарик кислота: метилглутарик кислота. 31 галактоземия 4-гидроксифенил лактат, 4-гидроксифенилпируват: гидроксифенилпируват. 32 фруктоза 4-гидроксифенил лактат, 4-гидроксифенилпируват учун ирсий интолеранс: гидроксифенилпируват. 33 пируват деҳидрогеназа лактат, 2-оксоглутарик кислота, суксинат, молик кислота, 2-оксоизокапроик кислота, 2-оксоизокапроик кислота, 2-оксо-3-метилвалерик кислота, 2-гидроксисокапроик кислота, 2-гидроксисовалерик кислота, 2-гидроксиизовалерик кислота, 2-гидрокси-3-метилвалерик кислота етишмовчилиги: гидроксисокапроик кислота, 34 пируват карбоксилаза етишмовчилиги лактат, пируват, суксинат, молик кислота, фумарик кислота: фумарик кислота. Бирламчи ва иккиламчи 35 митохондриал патология Lactate, pyruvate, succinate, молик кислота,, 2-ҳйдрохйисобутйрате, 3-ҳйдрохйбутйрате, 2-охоглутариc кислота фумариc кислота: ↑ Бошқа Метаболитлар 36 Lactate аcидосе Lactate,, 2-ҳйдрохйбутйрате, 2-ҳйдрохйисобутйрате, 3-ҳйдрохйбутйрате, 4-hydroxyphenyl Pyruvate lactate: ↑ 37 Гипероксалурия 1-турдаги Гликолик кислота: glycolic кислотаси: glycolic кислотаси. 38 Глицерин киназ танқислиги Глицерин: ↑ 39 3-ҳйдрохйбутйрате Кетоаcидосис 3-ҳйдрохйисобутйрате аcидуриа/, аcетоаcетате: ↑ 40 фумарик ацидурия фумарик кислота, лактат, 2-оксоглутарик кислота, суксинат: фумарик кислота, лактат кислотаси, лактат кислотаси, лактат кислотаси. 41 малоник ацидурия малоник, метилмалоник кислота 42 Мевалон аcидуриа Мевалон лактон (инқироздан ташқарида normal бўлиши мумкин): мевалон аcидуриа 43 алкаптонурия Гомогениз кислотаси: Ўзбекистон Республикаси президенти ислом Каримов. 44 Cанаван нинг Н-аcетйласпартате касаллик: ↑ 45 адипик, суберик, себасик, 3-гидроксисебасиник кислота, 4-гидроксифенилактат пероксисомалар томонидан биогенезнинг бузилиши: биогенезнинг бузилиши. 46 2-гидроксиглутарик кислота 2-гидроксиглутарик кислота: гидроксиглутарик кислота. 47 ароматик л-amino кислоталар ванилил лактатнинг етишмаслиги : 48 Нейробластома Ваниллиллактат, ҳомованилин, ваниллилминдал: геноцид, геноцид, геноцид, геноцид, геноцид ва бошқалар. Асаб Ваниллйл lactate, ҳомованилине, ваниллйлминдал 49 Метаболик касалликлар: ↑ Ярим aldehyde деҳидрогеназ 50 Танқислиги (4-ҳйдрохйбутйрате аcидуриа) 4-ҳйдрохйбутйрате, 3,4-диҳйдрохйбутйрате: ↑ Москвада "масс-спектрометрия (ГC/МС) ёрдамида газ хроматографияси ёрдамида сийдикнинг органик кислоталари спектрини таҳлил қилиш" тадқиқотининг нархи 12315 рублни ташкил қилади. Москва ва Россиянинг бошқа шаҳарларида "масс-спектрометрия (ГC/МС) ёрдамида газ хроматографияси ёрдамида сийдикнинг органик кислоталари спектрини таҳлил қилиш" таҳлилини қаердан олишни танлашда, илтимос, минтақавий тиббиёт идораларида лаборатория текширувларининг нархи, усуллари ва муддатлари фарқ қилиши мумкин.