Анализ мутаций в гене МПЛ, ПЦР, качественный (Analysis оф МПЛ гене mutation, ПCР, qualitative)

МПЛ генидаги мутациялар миелопролифератив касалликлар (МПД) диагностикаси ва дифференциал диагностикасида муҳим аҳамиятга ега. Сурункали миелопролифератив неоплазмаларнинг ривожланишига олиб келадиган гематопоетик ҳужайралардаги Жак-СТАТ signal узатиш йўлининг конституциявий фаоллашувининг сабабларидан бири бу МПЛ генидаги мутациялар туфайли МПЛ тромбопоетин рецепторининг ўзгариши. Полипептид занжирининг 515 ҳолатида аминокислотанинг ўзгариши натижасида оқсилнинг ҳужайра ичидаги доменида рецептор ситокинларнинг таъсиридан мустақил равишда аутоактивланади. Рецепторнинг фаоллашиши миелоид прекурсорларнинг яшаши ва кўпайиши учун signal беришда иштирок етадиган Жак ва СТАТ оилалари оқсилларининг фосфорилланиш каскадини келтириб чиқаради. Шундай қилиб, МПЛ генининг мутациялари натижасида келиб чиқадиган рецепторларнинг доимий фаоллашиши етук миелоид ҳужайралар, асосан тромбоцитлар ишлаб чиқаришни кўпайишига олиб келади.

Махсус тайёргарлик талаб қилинмайди.

Сурункали миелопролифератив неоплазма ташхисини ўрнатиш ёки тасдиқлаш.

Тадқиқот натижаларининг талқини даволовчи шифокор учун маълумотларни ўз ичига олади ва ташхис емас. Ушбу бўлимдаги маълумотлар ўз-ўзини ташхислаш ва ўз-ўзини даволаш учун ишлатилиши мумкин емас. Тўғри ташхисни шифокор ушбу текширув натижалари ва бошқа манбалардан керакли маълумотлардан фойдаланган ҳолда қўяди: анамнез, бошқа текширувлар натижалари ва бошқалар. Натижани чиқариш шакли: аниқланганда мутация турини аниқлаштириш билан сифатли. Салбий натижа. МПЛ (кодон 515 мутациялари) аниқланмади. Ижобий натижа. МПЛ (codon 515 ўзгариш) аниқланган (В515Л).